Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течение, а могут быть жизнеугрожающими и снижать качество жизни пациента, влиять на его психологическое состояние. Большинство заболеваний кожи наряду с аутоиммунными, воспалительными и инфекционными причинами, часто имеют генетическую природу. Ежегодно растет число молекулярно-генетических исследований, открываются новые гены, ответственные за развитие генодерматозов. В новом выпуске поговорим о буллезном эпидермолизе, ихтиозе и ряде других генодерматозов через призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика. Гости выпуска: Ольга Орлова - врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов Московского областного научно-исследовательского клинического института детства, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» https://nikid.ru/about/profile-centers/centr-gennykh-dermatozov/ https://skillforskin.ru/orlova-olga-sergeevna Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/shestopalova-elena-andreevna/ Темы эпизодов: 1. 02:56-03:54 Что такое наследственные болезни кожи? 2. 03:55-05:17 Клинические проявления генодерматозов 3. 05:18-06:46 Классификация и кожные проявления буллезного эпидермолиза 4. 06:47-07:43 Типы наследования буллезного эпидермолиза 5. 07:44-09:20 Влияет ли буллезный эпидермолиз только на кожу? 6. 09:26-15:47 Диагностика буллезного эпидермолиза через призму взгляда дерматолога и генетика 7. 15:48-19:45 Онконастороженность при буллезном эпидермолизе 8. 19:46-24:55 Причины возникновения и клинические проявления ихтиоза 9. 24:56-29:24 Лечение генных дерматозов 10. 29:25-35:13 Профилактика генных дерматозов. Важность медико-генетического консультирования 11. 35:14-37-32 Случаи из практики врача-дерматолога Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ