Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц. Заболеваемость БАС в мире составляет около 2 случаев на 100 000 населения в год. Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин, возрастной диапазон – от 20 до 80 лет. Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов и наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10 % заболевших. Гости выпуска: Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения МГНЦ, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/ Никитин Сергей Сергеевич – заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/ Темы эпизода: 1. Каковы основные причины развития БАС 02:57-04:04 2. В каком возрасте чаще манифестирует заболевание 04:06-05:15 3. О семейных формах БАС 05:19-06:59 4. Всем ли пациентам с БАС необходимо проведение молекулярно-генетического тестирования? 07:00-07:09 5. Какова клиническая картина болезни. Какие основные симптомы характерны для БАС 07:16-09:42 6. Есть ли какие-нибудь клинические характеристики, помогающие сразу различить наследственный и спорадический БАС 09:48-10:39 7. Как сегодня проводится диагностика заболевания? 10:43-12:05 8. Какое место в диагностике БАС занимают другие методы исследования, такие как УЗИ мышц, транскраниальная магнитная стимуляция? 12:15-13:06 9. Немного о дифференциальной диагностике БАС 13:07-15:30 10 Как сегодня лечится БАС 15:36-19:22 11. О генетической терапии для пациентов с БАС 19:23-20:51 12. Имеются ли какие-либо различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов 19:24-21:11. Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293