Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп, кифозы, деформации грудной клетки (лордозы) и другие патологии. Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений. В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека». Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» поговорили о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата. Гость выпуска: Георгий Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду 02:45-03:48 2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии 03:52-04:14 3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания 04:16-08:54 4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей 09:02-12:31 5. Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача генетика 12:53-18:47 6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом 19:02-24:23 7. Передовые технологии и новации в ортопедии 25:30-31:12 8. Популярные мифы о переломах 31:14-34:42 9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника 34:45-38:14 10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет 38:19-38:51 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293