Детский церебральный паралич (ДЦП) - комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни. У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития. Однако, оказывается, что за маской классического ДЦП могут встречаться генетические поломки. И пока мы пытаемся лечить последствия гипоксии, истинная причина заболевания может оставаться в тени. Существует целый список красных флагов, при которых врач может заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром. Как их распознать? И что делать, если поломка в генах найдена? Гость выпуска: Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова – детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники "Центр эпилепсии", врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Темы эпизода: 1. Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом? 02:38-05:20 2. Если ребенок нормально развивался и вдруг остановился в развитии, на что должен обратить внимание врач и каков дальнейший алгоритм действий? 05:21-07:26 3. Если неврологическая симптоматика нарастает – это повод для направления пациента на генетический анализ? 07:33-13:04 4. Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП? 13:05-16:13 5. О синдроме Ретта, прогрессирующей нейродегенерации заболевания с ДЦП и о возможном лечении этих болезней в будущем. 16:14-18:08 6. Близкородственный брак – становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску или это один из множества факторов риска? 18:09-22:36 7. Если находят генетическую поломку у ребенка с маской ДЦП, меняет ли это прогноз заболевания? 22:37-25:37 8. Достаточно ли сделать панель «Наследственные заболевания», чтобы исключить генетическую природу ДЦП или нужны более сложные методы? 25:39-29:20? 9. Как объяснить природу спонтанных (de novo) мутаций семьям, чтобы родители не чувствовали вину перед ребенком? 29:29-33:43  10. Удается ли науке проникнуть в лечение тех состояний, которые считают необратимыми? 33:50-36:24 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/