Врожденные миастенические синдромы (ВМС) –  редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи. Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа создала нервно-мышечное соединение или синапс. Его особенность состоит в том, что морфологически нерв и мышца структурно разделены микроскопической щелью, которая позволяет с помощью медиатора-ацетилхолина перевести импульс от нерва на мышечное волокно посредством соединения с рецептором ацетилхолина. И вот тут возникают самые причудливые варианты нарушения взаимодействия нерва с мышечным волокнами и, в частности, развивается заболевание, которое объединяется общим названием «миастения». Гости выпуска: Сергей Сергеевич Никитин – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nikitin-sergei-sergeevich/ Мельник Евгения Александровна – к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-невролог, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mel-nik-evgeniia-aleksandrovna/ Темы эпизодов: 1. Как нервная система человека управляет работой мышечного волокна? 2:15 – 3:19 2. Что такое миастения? 3:20 – 4:11 3. Причины миастении – 4:12 – 4:38 4. Наследственность как причина миастении 4:39 – 7:00 5. К каким специалистам обращаются пациенты с миастенией? Как врач может заподозрить данное заболевание? Какие необходимо проводить исследования до молекулярно-генетической диагностики? 7:01 – 10:26 6. Какие варианты миастенических синдромов чаще всего встречаются? 10:30 – 15:03 7. О важности орфанной настороженности врачей 15:04 – 16:12 8. О пресинаптической миастении и клинических проявлениях 16:13 – 19:40 9. Виды миастенических синдромов, обусловленные молекулярными дефектами синаптической щели 19:45 – 22:18 10. Как наследуются ВМС? 22:19 – 22:50 11. Возможно ли проведение пренатальной диагностики для обнаружения миастенического синдрома? 22:51 – 23:35 12. Распространенность ВМС в России и в мире 23:36 – 25:26 13. Сложность диагностики ВМС? 25:27 – 27:45 14. Методы лечения ВМС 27:46 – 32:03 15. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с ВМС 32:04 – 34:35 Обратная связь: Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/