Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году. Ученые расскажут: - о технологии праймированного редактирования, и как она помогает в разработке этиотропной (направленной на устранение причины заболевания) терапии муковисцидоза. - о поиске вариантов в малых открытых рамках считывания - как диагностировать эктодермальные дисплазии - обширную группу заболеваний, проявляющихся нарушениями со стороны волос, кожи, потовых желез. Гости выпуска: Валерия Ковальская  – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Даниил Харитонов  – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Ольга Володина  – научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. О методе праймированного редактирования(PE) 02:21-05:55 2. Для повышения эффективности праймированного редактирования ученые решили добавить специфические ферменты – нуклеазы. Что происходит дальше? 05:58-07:08 3. В 2025 году вышла статья в журнале IJMS (International journal of molecular sciences) "Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells", которая посвящена описанию модификаций PE 07:10-09:03 4. Практический выход работы ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:04-09:26 5. В чем уникальность публикации ученых лаборатории редактирования генома МГНЦ? 09:27-10:16 6. Какой совет от наставника повлиял на работу Ольги Володиной 10:17-10:57 7. Даниил Харитонов рассказал почему более половины пациентов с наследственным заболеванием не получают молекулярно-генетического диагноза 11:08-12:51 8. О кодирующих и некодирующих вариантах в генах 12:58-14:30 9. Что такое малые открытые рамки считывания? Много ли патогенных вариантов в них находится ? 14:33-18:37 10. Молодой ученый проанализировал варианты, связанные с наследственными заболеваниями. Что это за заболевания? 18:43-19:49 11. Для чего проводится детальный биоинформатический и функциональный анализ данных вариантов? 20:16-21:45 12. Почему молодой ученый выбрал направление функциональной геномики? 21:47-23:34 13. Что такое эктодермальные дисплазии? 23:50-26:59 14. Почему Валерия Ковальская выбрала эту тему 27:02-29:56 15. Какие успехи достигнуты в России и в мире по лечению этих заболеваний 30:03-31:50 16. Чему посвящена статья молодого ученого 31:54-33:28 17. Что дают научные достижения для пациентов? 33:32-35:03 18. Блиц-опрос молодых ученых 35:10-45:49 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293