На генном уровне
125
79
56
Описание
Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты.Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.Победитель конкурса "Наставники московской науки" в номинации "Автор научно-популярного контента Москвы" за 2025 год.Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Дизайн обложки - Юлия СкрибнаМонтаж подкаста - Максим МарковЗвукорежиссер - Дарья МакшанцеваВыпуск записан в студии "Coworcast"Обратная связь:Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сетиМГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenterВ VK - https://vk.com/public212339421В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ). Высокоточном мето...
Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-...
Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тест...
В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически г...
Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского в...
Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия та...
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетки перестают подавать сигнал в мышцы. Из-за болезни...
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет...
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц,...
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин...
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-...
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча д...
Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагн...
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе з...
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных пре...
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном вз...
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь па...
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному ра...
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа созд...
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологи...
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В ново...
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым перел...
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 гра...
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V...
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или...
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая...
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов ил...
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней?...
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетону...
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течен...