На генном уровне
378
55
22
Описание
Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты.Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"Обратная связь:Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту [email protected] и в социальные сетиМГНЦ в социальных сетях: В Телеграме - https://t.me/mgnccenterВ VK - https://vk.com/public212339421В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77efВ YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - п...
Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немно...
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлени...
Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной ги...
Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогре...
В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервн...
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиниче...
Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечен...
Четвертый выпуск второго сезона посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.
В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уст...
На повестке выпуска:
• Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
• Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем с...
Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследовани...
В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрин...
В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются налич...
"Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто вст...
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний.
Скрининг сегодня - это не просто тес...
«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает весь тот сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генет...
Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний.
Гость выпуска...
Говорим о том, как принять диагноз наследственного заболевания и выстраивать жизнь дальше; про агрессию, стадии принятия, инерцию психических процессов, эмоциональную систему человека, родительский р...
Говорим о том, как воспринимается генетика в массовом сознании, о культуре восприятия развитости достижений, о психологической гигиене врачей, о протоколах сообщения диагноза и о видах психологической...
Генетики - специалисты редкие, чуть больше 400 на всю страну. Офтальмогенетиков можно пересчитать по пальцам одной руки. Что же это за специалисты и как к ним попасть? Нельзя же направлять к ним кажд...
Говорим о генетических тестах, генной инженерии, редактировании генома, а также отвечаем на самые частые вопросы слушателей.Гости выпуска:
Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая л...
Говорим простым языком об истории медицинской генетики, основных понятиях, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.Гость выпуска:Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заве...