20 октября 2025
Сезон 6. Выпуск 4. Фармакогенетика - путь к персонализированной и предиктивной медицине
1

Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тестирование повышает эффективность и безопасность медикаментозной терапии, позволяет экономить финансовые ресурсы за счет сокращения расходов на неэффективное лечение и коррекцию нежелательных реакций. Гость выпуска: Сычев Дмитрий Алексеевич – научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ Темы эпизода: 1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране? 02:24-09:00 2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата? 09:08-16:06 3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакций человека на лекарства? 16:12-19:36 4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику 19:37-23:21 5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста – мейнстрим или необходимость? 23:27-24:34 6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты" 24:37-30:57 7. Безопасны ли гомеопатические препараты? 30:58-33:26 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
Плейлист
На генном уровне
Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические пр...
13 апреля 2026
Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется вс...
07 апреля 2026
В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).  Высокоточном мето...
23 марта 2026
Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-...
29 декабря 2025
Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тест...
20 октября 2025
В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически г...
09 октября 2025
Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского в...
02 сентября 2025
Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия та...
06 августа 2025
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетки перестают подавать сигнал в мышцы. Из-за болезни...
04 июля 2025
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет...
27 июня 2025
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц,...
20 июня 2025
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови. Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин...
17 апреля 2025
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-...
11 марта 2025
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча д...
03 марта 2025
Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагн...
21 января 2025
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе з...
23 октября 2024
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных пре...
18 октября 2024
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном вз...
10 октября 2024
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь па...
04 октября 2024
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному ра...
24 сентября 2024
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) –  редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа созд...
11 сентября 2024
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологи...
02 августа 2024
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В ново...
24 июля 2024
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым перел...
06 мая 2024
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 гра...
23 апреля 2024
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V...
17 апреля 2024
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или...
01 апреля 2024
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая...
11 марта 2024
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования,  для которого характерен дефект одного из ферментов ил...
19 февраля 2024
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней?...
07 февраля 2024

Чтобы пользоваться нашим сервисом, вам нужно принять пользовательское соглашение.

Мы используем файлы cookies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cookies. Чтобы ознакомиться с нашей Политикой использования файлов cookie, нажмите здесь.