Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди). При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.
Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.
Из выпуска вы узнаете:
• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова
• Основные признаки заболевания
• Частота встречаемости болезни в российской популяции
• Основные симптомы заболевания
• Диагностика и лечение
• Показания к трансплантации печени
• Диета при болезни Вильсона-Коновалова
Гость выпуска:
Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/
Темы эпизода:
1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова
2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции
3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание
4. 06:47 - 11:20 Признаки заболевания, диагностика
5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания
6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания
7. 13:32 – 15:19 Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова
8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы
9. 21:12 – 23:14 Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?
10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова
11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболевания
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Плейлист
На генном уровне
Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические пр...
Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется вс...
В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ). Высокоточном мето...
Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-...
Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тест...
В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически г...
Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского в...
Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия та...
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетки перестают подавать сигнал в мышцы. Из-за болезни...
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет...
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц,...
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин...
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-...
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча д...
Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагн...
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе з...
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных пре...
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном вз...
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь па...
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному ра...
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа созд...
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологи...
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В ново...
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым перел...
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 гра...
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V...
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или...
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая...
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов ил...
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней?...