Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек. Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты).
В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии (мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.
Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем? Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина? Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС) и каковы ее причины? Как проводится диагностика СГХС? Меры профилактики при СГХС и сердечно-сосудистых заболеваниях? Что изучает наука липидология? Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.
Гость выпуска:
Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/vasil-ev-petr-andreevich/
Темы эпизода:
1. 03:26 – 08:08 Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем у взрослых и детей?
2. 08:09-09:50 Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
3. 09:51-12:00 Что входит в понятие "наследственные нарушения липидного обмена"?
4. 12:01-15:30 Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС)?
5. 15:32-20:42 Каковы причины СГХС?
6. 20:43-26:41 Как проводится диагностика СГХС?
7. 26:48-30:25 Что изучает наука липидология? Какое количество центров липидологии сегодня существует в РФ?
8. 30:25-37:58 Какими препаратами сегодня лечится СГХС?
9. 38:26-41:24 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Миф №1: можно ли "почистить сосуды"?
10. 41:25-42:47 Что общего между СГХС и полотном Леонардо да Винчи "Мона Лиза"?
11. 42:48-46:27 Употребление каких продуктов приводит к повышению уровня холестерина?
12. 46:33-51:19 Меры профилактики для пациентов с диагнозом СГХС?
13. 51:20-53:33 К каким специалистам следует обращаться при высоких значениях холестерина?
14. 53:34-54:47 Сможем ли мы когда-нибудь победить сердечно-сосудистые заболевания?
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Плейлист
На генном уровне
Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические пр...
Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется вс...
В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ). Высокоточном мето...
Предновогодний выпуск посвящен подведению итогов 2025 года. Беседа шла с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-...
Клиническая фармакогенетика - наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента при применении лекарственных препаратов. Сегодня фармакогенетическое тест...
В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически г...
Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского в...
Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия та...
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетки перестают подавать сигнал в мышцы. Из-за болезни...
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет...
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц,...
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови.
Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин...
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-...
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча д...
Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагн...
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе з...
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных пре...
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном вз...
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь па...
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному ра...
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа созд...
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологи...
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В ново...
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым перел...
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 гра...
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V...
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или...
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая...
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов ил...
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней?...