20 марта 2023
Методы исследования и организационно-финансовые вопросы в онкогенетике
0
16
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.
Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество МГИ остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний.
В новом выпуске поговорим про арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Поговорим про логистику, правила забора биоматериала и его видах, сроках выполнения МГИ и контроле качества.
Гости выпуска:
Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/
Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/
Темы эпизодов:
1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34
2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59
3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии 07:00-08:44
4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41
5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58
6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07
7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36
8. Каков средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23
9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34
10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 25:41-26:48
11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной наследственной и/или врожденной онкопатологии и как для спорадических случаев? 26:50-27:16
12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09
13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44
14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29
Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Плейлист
На генном уровне
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе з...
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных пре...
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном вз...
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь па...
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному ра...
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа созд...
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологи...
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В ново...
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым перел...
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 гра...
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V...
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или...
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая...
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов ил...
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней?...
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетону...
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течен...
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течен...
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой
многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней.
Они могут иметь стабильное благоприятное течен...
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболе...
Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты...
Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - п...
Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немно...
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлени...
Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной ги...
Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогре...
В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервн...
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиниче...
Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечен...
Четвертый выпуск второго сезона посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.
В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уст...