На повестке выпуска: • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году; • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др. Гости выпуска: Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-nasledstvennykh-boleznei-obmena-veshchestv/ Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/iurchenko-dar-ia-aleksandrovna/ Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567 Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-funktcional-noi-genomiki/ Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» и «Clinical Genetics»: https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221 Темы эпизодов: 1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8. 2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками? 3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями. 4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности? 5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности? 6. Что такое сплайсинг? 7. Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена. 8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы? 9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа. 10. Мобильные генетические элементы и многое другое.