26 декабря 2022
Научные достижения 2022 года
31

На повестке выпуска: • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году; • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др. Гости выпуска: Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-nasledstvennykh-boleznei-obmena-veshchestv/ Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/iurchenko-dar-ia-aleksandrovna/ Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567 Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/laboratoriia-funktcional-noi-genomiki/ Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» и «Clinical Genetics»: https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221 Темы эпизодов: 1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8. 2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками? 3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями. 4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности? 5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности? 6. Что такое сплайсинг? 7. Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена. 8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы? 9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа. 10. Мобильные генетические элементы и многое другое.
Плейлист
На генном уровне
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В ново...
24 июля 2024
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым перел...
06 мая 2024
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 гра...
23 апреля 2024
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V...
17 апреля 2024
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или...
01 апреля 2024
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая...
11 марта 2024
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования,  для которого характерен дефект одного из ферментов ил...
19 февраля 2024
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней?...
07 февраля 2024
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетону...
08 декабря 2023
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течен...
01 декабря 2023
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течен...
01 декабря 2023
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течен...
01 декабря 2023
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболе...
27 октября 2023
Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты...
09 октября 2023
Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - п...
25 сентября 2023
Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немно...
19 сентября 2023
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлени...
10 августа 2023
Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной ги...
12 июля 2023
Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогре...
05 июня 2023
В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервн...
17 апреля 2023
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиниче...
20 марта 2023
Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечен...
06 марта 2023
Четвертый выпуск второго сезона посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам. В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уст...
20 февраля 2023
На повестке выпуска: • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году; • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем с...
26 декабря 2022
Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследовани...
04 декабря 2022
В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрин...
28 ноября 2022
В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются налич...
26 сентября 2022
"Если вы слышите стук копыт, сначала думайте о лошади, а только потом - о зебре". Эта известная медицинская поговорка, которая учит начинающих медиков тому, что сначала лучше искать наиболее часто вст...
12 сентября 2022
В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний. Скрининг сегодня - это не просто тес...
29 августа 2022
 «Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает весь тот сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генет...
15 августа 2022

Мы используем файлы cookies для улучшения работы сайта. Оставаясь на нашем сайте, вы соглашаетесь с условиями использования файлов cookies. Чтобы ознакомиться с нашими Положениями о конфиденциальности и об использовании файлов cookie, нажмите здесь.