До недавнего времени фраза «У вашего ребенка генетическое заболевание» звучала, как приговор. Но в последние два десятилетия появились технологии, позволяющие исправить ряд изменений в генах, которые приводят к возникновению именно генетических заболеваний. Поговорить о научных прорывах, помечтать о будущем и пофилософствовать о настоящем «Редкий случай» пригласил замечательного ученого, Эльмиру Сафарову. Эльмира член международного консорциума по исследованиям редких заболеваний и основатель компании, которая разрабатывает цифровые системы для семей, в которых воспитываются дети с такими заболеваниями. За её плечами более чем 20-летний опыт в разработке лекарств, а также должность научного директора биомедицинского кластера Сколково. "Редкому случаю" Эльмира рассказала о том, что уже можно вылечить и как жить спокойно с тем, что вылечить пока нельзя. ТАЙМ-КОДЫ: 00:02:15 — Немного про статистику, которой никто в мире не знает 00:04:31 — Другая проблема: зачем разрабатывать лекарственный препарат, если пациентов так мало 00:05:03 — Что стало меняться в мире: появился ряд очень хороших льгот для компаний, которые разрабатывают лекарства «от генетики» 00:06:44 — В 2023 году было одобрено лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний больше, чем для онкологии. 00:07:38 — Почему все лекарства стоят так дорого. 00:09:20 — Какая характеристика у заболевания должна быть, чтобы продвинуться в очереди на редкие лекарства. И какие барьеры есть на каждом этапе создания лекарственного препарата. 00:13:01 — Про революционные выводы, которые в последние годы сделала фармацевтическая индустрия. 00:13:55 — Культуры коммуникации с пациентами напрямую внутри фармацевтической индустрии не существует. 00:14:59 — Для врача, и для пациента, и для родителей пациента с генетической поломкой важны абсолютно разные вещи. 00:15:17 — Пример про миодистрофии. Пациенты говорят: в гробу мы видали эти ваши «six minutes walk» 00:17:36 — А если нельзя вылечить? Как жить качественно с генетическим заболеванием и на что стоит ориентироваться семье? 00:19:39 — Патерналистский подход в системе здравоохранения: хорошо или устарело? 00:21:43 — Мультидисциплинарные команды для лечения редких заболеваний – это как единороги, которых никто не видел. 00:24:36 — Размер опухоли легко измерить, а вот поведенческие изменения – нет. Как может помочь искусственный интеллект в этом. 00:28:46 — Про светлое будущее и прорывы в науке 00:29:22 — Молекулярные ножницы 00:29:58 — Вирусная доставка в клетку 00:31:48 — Геномное редактирование 00:35:01 — Очень философский финал. Говорим про ИИ, ноосферу и о том, как жить с генетикой спокойно и с достоинством. ТГ-канал "Подкаст Редкий случай" https://t.me/redkijcase Наш подкаст выходит при поддержке благотворительного фонда "Синдром Вильямса". А вы можете поддержать наш фонд, подписавшись на ежемесячные пожертвования. Любая сумма важна и пойдет на доброе дело: https://c.cloudpayments.ru/payments/923a8e174f58436a9509cdf0b7fa7fce